Antwort Wann bricht Neurofibromatose aus? Weitere Antworten – Wie erkenne ich ein Neurofibrom

Mit den Symptomen von NF1 leben

1. Schmerzlose, kaffeefarbene Hautstellen, sogenannte Café-au-lait-Flecken.
2. Gehäufte Pigmentflecken an ungewöhnlichen Stellen wie Achselhöhlen, Leistengegend oder unter der Brust.
3. Bluthochdruck.
4. Eine Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose)
5. Ein überdurchschnittlich großer Kopf.
6. Untergewicht.

Neurofibrome zeigen ein verstärktes Wachstum oder Auftreten in Phasen hormoneller Umstellung wie Pubertät oder Schwangerschaft. Daher beobachten manche Frauen während der Schwangerschaft ein verstärktes Wachstum bereits bestehender Neurofibrome.Neurofibromatose Typ 1 wird verursacht durch Genveränderungen auf Chromosom 17. 6 oder mehr so genannte Café-au-lait-Flecken – milchkaffeefarbene (hellbraune) Hautflecken, die bereits bei der Geburt vorliegen oder kurz danach auftreten.

Was ist die Ursache von Neurofibromatose : Neurofibromatose ist eine seltene Erkrankung. Ursache ist ein verändertes Gen: Etwa eines von 3.000 Neugeborenen trägt diese Mutation. Rund 60 Prozent der Betroffenen spüren kaum gesundheitliche Auswirkungen, etwa bei der Hälfte der Erkrankten mit Beschwerden können diese erfolgreich therapiert werden.

Wie viele Café-au-lait-Flecken sind normal

Treten sechs oder mehr Café-au-lait-Flecken auf, sollte man die Haut medizinisch untersuchen lassen, um eine tiefergehende Erkrankung auszuschließen. Das ist auch dann ratsam, wenn sich keine zusätzlichen Hautveränderungen oder -beschwerden bemerkbar machen.

Was ist der Unterschied zwischen NF1 und NF2 : Plexiforme Neurofibrome sind mit NF1 assoziierte Tumoren, die einen oder mehrere Nerven betreffen und überall im Körper auftreten können. Neurofibromatose Typ 2 (NF2) ist die zweithäufigste Art von NF. Sie tritt bei 1 von 25.000 Menschen auf. Klingeln in den Ohren (Tinnitus), Hörverlust und Gleichgewichtsstörungen.

Die Neurofibromatose Typ I (NF1, Von-Recklinghausen-Krankheit) ist eine seltene genetisch bedingte Multiorganerkrankung, die autosomal-dominant und monogen vererbt wird. Sie tritt mit einer Erkrankungshäufigkeit von 1:3000 zu je etwa 50% familiär bzw. sporadisch auf.

Es gibt keine allgemeine Behandlung für Neurofibromatose. Bei Patienten mit NF1 können Neurofibrome, die schwere Symptome verursachen, eine chirurgische Entfernung oder, wenn sie klein sind, eine Entfernung mit Laser oder Elektrokauterisation erfordern.

Können Café-au-lait-Flecken verschwinden

Café-au-lait-Flecken sind völlig ungefährlich und müssen nicht behandelt werden. Vor allem an gut sichtbaren Stellen können sie aber für die Betroffenen kosmetisch störend sein. In diesen Fällen kommt eine Entfernung der Flecken mittels Laser beim Hautarzt infrage.Café-au-lait-Flecken haben eine hell- bis dunkelbraune absolut gleichmäßige Pigmentierung. Ihre Größenausdehnung kann stark variieren, von unter 2 mm bis über 20 cm.Da die NF II genetisch bedingt ist, ist eine Heilung nicht möglich. Die Behandlung besteht in der Entfernung von Tumoren im Bereich des Gehirns und Rückenmarkes, sowie operativer Eingriffe im Bereich der Augen und der betroffenen Hirnnerven.

5–8 % der NF1-Betroffenen ist eine geistige Behinderung vorhanden, im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung, bei welcher ca. 3–5 % betroffen sind. Etwa 50 % der Kinder mit NF1 sind von Lernstörungen betroffen, am häufigsten handelt es sich dabei um Konzentrationsschwierigkeiten.

Was ist schlimmer NF1 oder NF2 : Bei NF1 entsteht die Hälfte infolge spontaner Veränderungen, wobei die hohe Rate mit der Größe des NF1-Gens erklärt wird, das viel Angriffsfläche für Mutationen bietet. Mit bis zu 90 Prozent der Neurofibromatose-Fälle ist die NF1 deutlich häufiger als die NF2.

Sind Kaffeeflecken schlimm : Die Flecken an sich sind nicht gefährlich und haben keinerlei Tendenz, bösartig zu werden. Jedoch können sie, wenn sie in bestimmter Anzahl und Formation vorkommen, für eine andere Grunderkrankung sprachen, weshalb dies gut im Auge behalten werden sollte.

Was kann man gegen Neurofibromatose machen

Es gibt keine allgemeine Behandlung für Neurofibromatose. Bei Patienten mit NF1 können Neurofibrome, die schwere Symptome verursachen, eine chirurgische Entfernung oder, wenn sie klein sind, eine Entfernung mit Laser oder Elektrokauterisation erfordern.

Damit sich diese Störung entwickelt, ist nur ein entsprechendes Gen von einem Elternteil (dominante Vererbung. Erfahren Sie mehr ) erforderlich, und jedes Kind eines betroffenen Elternteils trägt ein 50-prozentiges Risiko, die Krankheit zu erben. Die meisten dieser Gene bei Neurofibromatose wurden identifiziert.In aller Regel steckt hinter Café-au-lait-Hautflecken keine Systemerkrankung. Sie sind angeboren und treten auch bei vielen ansonsten gesunden Menschen auf. So zeigt sich beispielsweise bei etwa 15 Prozent der hellhäutigen Bevölkerung diese milchkaffeebraune Pigmentstörung.

Kann man Neurofibromatose im Blut nachweisen : Aufgrund des 50% Risikos die Erkrankung auf die Kinder zu vererben, wird bei Betroffenen eine Blutuntersuchung des Erbguts (DNA) durchgeführt und auf genetische Veränderungen (Mutationen) im NF1-Gen untersucht.